耳聾基因檢測是通過對DNA進行檢測，來發現是否有耳聾基因突變。隨著基因診斷技術的發展，耳聾基因檢測在臨床已得到廣泛應用，檢測技術也趨于多樣化，目前臨床已使用的遺傳學檢測技術有基因芯片技術、反向斑點雜交技術（RDB）、實時熒光檢測技術、測序技術（NGS）、飛行時間質譜技術、多重連接探針擴增技術（MLPA）、Sanger測序技術等。
耳聾是導致言語障礙的常見原因，耳聾病因包括遺傳因素、環境因素，其中遺傳因素占比超過六成。遺傳性耳聾分為非綜合征性耳聾、綜合征性耳聾，其中非綜合征性耳聾相關基因變異是遺傳性耳聾的主要檢測目標。非綜合征性耳聾又分為染色體組基因變異所致、線粒體DNA變異所致。
目前已發現的耳聾相關基因達300種以上，我國常見的耳聾基因有SLC26A4、MT-RNR1、GJB2、GJB3、12SrRNA等。我國人口基數龐大，聽力障礙人群眾多，現已達到2800萬人左右，其中聽力殘疾兒童約15萬人（0-6歲）。耳聾也是最常見的出生缺陷之一，隨著優生優育觀念深入人心，新生兒耳聾基因檢測需求也日益增長。
耳聾基因檢測相關專家共識有《遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識》、《孕期耳聾基因篩查專家共識（2022年）》等。根據新思界產業研究中心發布的《
2023-2027年中國耳聾基因檢測行業市場行情監測及未來發展前景研究報告》顯示，基于龐大的理論篩查人群，以及居民不斷增強的健康意識，我國耳聾基因檢測市場容量不斷擴容，現已達到35億元左右。
在耳聾基因檢測試劑方面，目前國內獲批上市的耳聾基因檢測試劑較少，不足20個，相關企業有博奧生物、華大基因、凱普生物、達瑞生物、英盛生物、致善生物等。其中博奧生物是該領域龍頭企業，公司產品為二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法），產品特點為操作簡單、檢測快速、靈敏度高、覆蓋全面等。
新思界
行業分析人士表示，耳聾基因檢測適用人群廣泛，包括孕檢人群、婚檢人群、新生兒人群、有耳聾家族史人群等。目前國內上市的耳聾基因檢測試劑較少，聾基因檢測市場滲透率也較低，但耳聾基因檢測對優生優育有非常重要的指導作用，隨著國家生育政策持續利好、居民健康意識增強，耳聾基因檢測市場發展空間廣闊。
