SMA檢測(cè)是通過(guò)基因檢測(cè)的手段對(duì)脊髓性肌萎縮癥（SMA）致病基因進(jìn)行檢測(cè)的服務(wù)。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，具有攜帶率高、發(fā)病率高等特點(diǎn)，SMA檢測(cè)是防范SMA的關(guān)鍵措施，對(duì)SMA診斷和治療具有指導(dǎo)意義，近年來(lái)，隨著醫(yī)療水平提升、居民健康意識(shí)增強(qiáng)，SMA檢測(cè)需求持續(xù)釋放。
根據(jù)年齡不同，SMA可分為嬰兒型（SMA I型）、中間型（SMA II型）、少年型（SMA III型）、成年型（SMA IV型）四類，其中SMA I型表現(xiàn)最為嚴(yán)重。SMA致病基因是位于5q13的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因（SMN），SMN可分為SMN1與SMN2基因，其中SMN1是引起SMA的主要因素，占比在84%以上。
我國(guó)首個(gè)SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年獲批上市，2021年，諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保，價(jià)格從70萬(wàn)/針降到3萬(wàn)多/針。但盡管如此，SMA治療費(fèi)用仍十分昂貴，SMA檢測(cè)仍是目前SMA主要預(yù)防手段。
根據(jù)新思界產(chǎn)業(yè)研究中心發(fā)布的《
2022-2026年中國(guó)脊髓性肌萎縮癥（SMA）檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)行情監(jiān)測(cè)及未來(lái)發(fā)展前景研究報(bào)告》顯示，SMA檢測(cè)人群包括新生兒、生育過(guò)SMA患兒人群、婚檢人群、孕檢人群、計(jì)劃妊娠人群等。SMA是兒童常發(fā)病，發(fā)病率僅次于DMD，我國(guó)人口基數(shù)龐大，新生兒數(shù)量達(dá)到千萬(wàn)人/年以上，SMA檢測(cè)市場(chǎng)容量廣闊。
檢測(cè)SMN1基因拷貝數(shù)是SMA患者篩查、臨床確診的重要手段，目前SMN1基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)包括多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）、熒光定量PCR、巢氏PCR、Sanger測(cè)序、NGS、數(shù)字PCR等，其中MLPA、PCR技術(shù)臨床應(yīng)用最為廣泛。隨著醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步，SMA檢測(cè)水平實(shí)現(xiàn)大幅提升，但由于居民認(rèn)知不足，目前SMA檢測(cè)覆蓋人群仍較少。
SMA檢測(cè)市場(chǎng)容量廣闊，但目前已上市的SMA檢測(cè)產(chǎn)品仍較少，新進(jìn)入企業(yè)發(fā)展空間大。目前我國(guó)SMA檢測(cè)產(chǎn)品供應(yīng)商有上海五色石、天隆科技、深圳會(huì)眾、派森諾生物、貝瑞基因等，其中上海五色石的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）外顯子缺失檢測(cè)試劑盒是國(guó)內(nèi)最早獲批的SMA檢測(cè)產(chǎn)品。
新思界
行業(yè)分析人士表示，SMA治療費(fèi)用昂貴，且致死致殘率高，SMA檢測(cè)仍是預(yù)防SMA的主要手段。SMA發(fā)病率高、致病基因攜帶人群廣，我國(guó)人口基數(shù)龐大，SMA檢測(cè)市場(chǎng)需求空間廣闊。目前我國(guó)SMA檢測(cè)覆蓋人群少，且相關(guān)上市產(chǎn)品少，SMA檢測(cè)市場(chǎng)可開(kāi)發(fā)潛力巨大。
全身抗細(xì)菌藥物市場(chǎng)規(guī)模不斷擴(kuò)大 規(guī)范化為
