丙酮酸激酶缺乏癥（PKD）是一種罕見、以常染色體隱性遺傳為主的疾病，表現(xiàn)為慢性血管外溶血，即紅細(xì)胞加速破壞。PK缺乏癥多為先天性基因突變所致，由于基因突變狀態(tài)復(fù)雜多樣，PK缺乏癥臨床癥狀也輕重不一，PK缺乏癥也可能繼發(fā)于其他血液系統(tǒng)疾病，如再生障礙性貧血、白血病、骨髓增生異常綜合征等。
PK缺乏癥可引起膽結(jié)石、髓外造血、骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥，對患者生活、工作造成極大影響。根據(jù)新思界產(chǎn)業(yè)研究中心發(fā)布的《
2022-2026年P(guān)K缺乏癥治療行業(yè)市場深度調(diào)研及投資前景預(yù)測分析報告》顯示，由于基因多樣性，目前醫(yī)學(xué)技術(shù)無法實(shí)現(xiàn)徹底根治PK缺乏癥，臨床治療策略以支持治療為主，如輸血治療、脾臟切除術(shù)、祛鐵治療、膽囊切除術(shù)等。現(xiàn)有治療方式負(fù)擔(dān)重，且易引起慢性鐵超載、血凝塊、感染、免疫缺陷等風(fēng)險，PK缺乏癥臨床治療需求尚未得到滿足。
PK缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶病，占紅細(xì)胞酶病的40%以上，兒童是最常見和最嚴(yán)重的患者亞群，全球范圍內(nèi)，PK缺乏癥發(fā)生率僅次于G-6-PD缺乏癥。PK缺乏癥基因頻率在不同地區(qū)、不同民族存在較大差異，在國內(nèi)，廣東地區(qū)PK缺乏癥基因頻率高于香港。
作為罕見病，PK缺乏癥治療方式有限，但罕見病用藥研發(fā)價值較高，近年來，受益于政策利好，以及藥物研發(fā)產(chǎn)業(yè)逐漸成熟，越來越多的企業(yè)開始布局PK缺乏癥療法市場，如Agios制藥、Rocket制藥公司、Allena Pharmaceuticals等。
PYRUKYND（Mitapivat）是全球首創(chuàng)的口服PK激活劑，其具有改善血紅細(xì)胞的能量供應(yīng)、提高紅細(xì)胞健康水平等作用。2022年2月17日，Agios制藥宣布該藥已獲得美國FDA批準(zhǔn)用于治療丙酮酸激酶缺乏癥的成人溶血性貧血。在歐洲，Mitapivat正接受EMA的審查，預(yù)計(jì)2022年底歐盟將做出監(jiān)管決定。Mitapivat是Agios制藥首個獲FDA批準(zhǔn)商業(yè)化的藥物，除PK缺乏癥外，Agios制藥還在開發(fā)Mitapivat治療地中海貧血和鐮狀細(xì)胞病的研究。Mitapivat的獲批上市，將為PK缺乏癥患者提供一個全新的治療方式。
新思界
行業(yè)分析人士表示，作為罕見病，PK缺乏癥治療方式有限，目前PK缺乏癥臨床治療需求仍未得到滿足，PK缺乏癥藥物開發(fā)需求迫切。Mitapivat是全球首創(chuàng)口服PK激活劑，相比于現(xiàn)有治療方式，Mitapivat具有安全性高、服用方便等優(yōu)勢，未來在相關(guān)企業(yè)積極布局下，Mitapivat有望成為PK缺乏癥治療領(lǐng)域重磅藥物。
