基因檢測是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定的設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息做檢測，分析其基因類型和基因缺陷。按照應用領域，基因檢測可分為臨床級、科研級、消費級，其中臨床級基因檢測主要用于產前篩查、遺傳病篩查、腫瘤診斷等，是目前基因檢測領域應用規模最大，應用程度最廣的市場，
臨床級基因檢測終端客戶為疾病控制中心、婦科醫院等，受益于國內醫療產業發展，國內疾病控制中心和婦科醫院，在2020年約有4100多家。臨床級基因檢測行業發展受益于政策、國家基因庫和社會需求影響。國家基因庫的建立能夠為臨床級基因檢測提供更為豐富的樣本資源，在2018年我國基因庫數據平臺正式發布，隨后得到迅速發展；在政策方面，為了降低新生兒缺陷率以及癌癥生存率，我國政府鼓勵產前篩查、疾病早篩，利好臨床級基因檢測行業發展。
臨床級基因檢測行業尚處于發展初期，目前相關法律法規不完善、檢測技術不成熟，未來擁有巨大的改善空間。隨著臨床級基因檢測行業逐漸成熟，且相關項目進入醫保范疇，檢測服務將覆蓋更多醫院及機構，推動臨床級基因檢測行業快速發展。
根據新思界產業研究中心發布的
《2022-2027年臨床級基因檢測行業風險投資態勢及投融資策略指引報告》顯示，當前布局在臨床級基因檢測領域的企業眾多，在全球具有影響力的企業有llumina、賽默飛世爾、華大基因、貝瑞基因；主要布局在國內市場的企業有中源協和、博奧生物、燃石醫學、達安基因等。除此之外還有部分企業，如美吉生物、華因康等，業務較為單一，客戶較少，且市場分散，不具有競爭優勢。
華大基因是國內臨床級基因檢測領域頭部企業，產品種類豐富，覆蓋面較廣，在市場中占比較高。在2021上半年華大基因臨床級基因檢測業務營收為33.3億元，其中精準醫學營收為18.9億元，生育健康領域為6.3億元。
新思界
產業分析人士表示，臨床級基因檢測應用在疾病篩查、癌癥診斷、產前篩查等領域，在政策和需求的推動下，臨床級基因檢測應用需求攀升，行業得到快速發展。目前布局在臨床級基因檢測領域的企業眾多，市場競爭激烈，其中華大基因具有先發優勢，產品種類豐富，市場占比較高。
