核酸質譜，是檢測核酸的質譜分析儀，是一種新型分子診斷技術，將高靈敏度qPCR、高通量芯片、高精度TOF MS相結合，通常是基于MALDI-TOF MS（基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜）技術來實現。
核酸，是一種生物大分子，是生命最基本物質之一，包括RNA、DNA兩種，RNA（核糖核酸）功能是合成蛋白質，DNA（脫氧核糖核酸）功能是傳遞遺傳信息。當核酸發生變異，RNA、DNA分子量會發生改變，通過檢測核酸，可以診斷多種疾病。核酸質譜可以實現核酸分子量變化的精確分析，應用潛力巨大。
在核酸質譜之前，分子診斷主要采用qPCR（實時熒光定量聚合酶鏈式反應）、NGS（高通量測序）技術。qPCR，采用熒光試劑檢測聚合酶鏈式反應產物，靈敏度高、檢測速度快，但通量較小；NGS，可對多個基因同時讀取數據，通量大、結果精度高，但檢測時間長、檢測成本高。
核酸質譜一般采用MALDI-TOF MS（基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜）。20世紀80年代，MALDI-TOF MS被開發問世，在此之前，質譜儀僅可以檢測生物小分子，MALDI-TOF MS的出現使得生物大分子能夠采用質譜檢測。基于MALDI-TOF MS技術的核酸質譜檢測效率高、樣本需求量低。
2018年3月，中國核酸質譜應用專家共識協作組發表我國首篇核酸質譜類應用共識《中國核酸質譜應用專家共識》，系統地介紹了MALDI-TOF MS的原理、基因檢測原理及應用等方面內容。除MALDI-TOF MS外，核酸質譜也可以基于ESI-TOF MS（電噴霧電離飛行時間質譜）技術來實現。
新思界
行業分析人士表示，核酸質譜可以廣泛應用在藥物基因組學、腫瘤液體活檢、遺傳性疾病檢測等領域，市場發展空間大。在全球范圍內，領先的核酸質譜研發生產商主要是美國Agena Bioscience，基于MALDI-TOF MS技術開發出全球首臺獲批應用于臨床的核酸質譜。在我國，核酸質譜相關研發生產企業主要有華大基因、融智生物、迪譜診斷、毅新質譜、英盛生物等。
